Chromosomos yra genetikos formos genetinės informacijos. Kiekvienos žmogaus ląstelės, išskyrus kiaušinį ir spermą, branduolyje yra 46 chromosomos, sudarančios 23 poras. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra kilusi iš motinos, o kita - iš tėvo. Abiejuose lytiniuose santykiuose 22 iš 23 porų chromosomų yra vienodi, tik likusios poros lytinių chromosomų yra skirtingos. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrams - viena X ir viena Y chromosoma (XY). Vadinasi, normalus vyrų chromosomų (kariotipas) rinkinys yra 46, XY, o moterys - 46, XX.
Chromosominiai anomalijos
Jei klaida atsiranda tam tikros rūšies ląstelių dalijimosi metu, kai susidaro oocitai ir spermatozoidai, atsiranda anomalūs gemaliniai ląstelės, dėl kurių kyla palikuonys su chromosomine patologija. Chromosomų disbalansas gali būti kiekybinis ir struktūrinis.
Vaiko lyties vystymas
Esant normalioms sąlygoms, Y chromosomos buvimas lemia vyro vaisiaus vystymąsi, nepriklausomai nuo X chromosomų skaičiaus, ir Y chromosomos nebuvimo - motinos vaisiaus vystymuisi. Lytinių chromosomų anomalijos daro mažiau žalingą poveikį individo fizikinėms savybėms (fenotipui) nei autosominių anomalijų. Y chromosomos sudėtyje yra nedaug genų, todėl jų papildomos kopijos turi minimalų poveikį. Tiek vyrams, tiek moterims reikalinga tik viena aktyvi X chromosoma. Perteklinės X chromosomos beveik visada yra visiškai neaktyvios. Šis mechanizmas sumažina nenormalių X chromosomų poveikį, nes nereikalingos ir struktūriškai nenormalios kopijos yra inaktyvintos, paliekant tik vieną normalią X chromosomą "dirbant". Tačiau X chromosomos yra keletas genų, kurie padeda išvengti inaktyvacijos. Manoma, kad vieno ar daugiau dviejų tokių genų egzempliorių buvimas yra nenormalių fenotipų, susijusių su lytinių chromosomų disbalansu, priežastis. Laboratorijoje chromosomų analizė atliekama šviesos mikroskopu 1000 kartų padidinus. Chromosomos tampa matomos tik tada, kai ląstelė yra padalyta į dvi genetiškai identiškas dukterines ląsteles. Norėdami gauti chromosomas, naudojamos kraujo ląstelės, kurios yra auginamos specialioje terpėje, kurioje yra daug maistinių medžiagų. Tam tikruoju suskirstymo etapu ląstelės yra apdorojamos tirpalu, dėl kurio jie gali išsipūsti, kartu lydant "chromosomų" atskyrimą ir atskyrimą. Ląstelės dedamos ant mikroskopo skaidrės. Kai jie išdžiūvo, ląstelių membrana prasiskverbia, kai chromosomos išsiskiria į išorinę aplinką. Chromosomos dažytos taip, kad ant kiekvieno iš jų atsirastų lengvi ir tamsūs diskai (juostos), kurių eiliškumas yra būdingas kiekvienai porai. Siekiant išsiaiškinti kiekvieną chromosomą ir nustatyti galimas anomalijas, kruopščiai tiriamos chromosomų formos ir diskų pobūdis. Kiekybiniai anomalijos atsiranda, kai trūksta ar per daug chromosomų. Kai kurie sindromai, kurie atsiranda dėl tokių defektų, yra akivaizdūs požymiai; kiti yra beveik nematomi.
Yra keturi pagrindiniai kiekybiniai chromosomų pokyčiai, kurių kiekvienas susijęs su tam tikru sindromu: 45, X - Turnerio sindromas. 45, X arba antros lyties chromosomos nebuvimas yra labiausiai paplitęs Turneno sindromo kariotipas. Asmenys su šiuo sindromu turi lytinę moterį; dažnai liga diagnozuojama gimimo metu dėl tokių būdingų savybių kaip odos raukšlės kaklo gale, rankų ir pėdų patinimas ir mažas kūno svoris. Kiti simptomai yra trumpas kates, trumpas kaklas su pterygoidiniais raukšlėmis, plati krūtinė su plačiai esančiais nipeliais, širdies defektais ir nenormaliu dilbio dilbiu. Dauguma moterų, turėjusių Turnerio sindromą, yra sterili, jie neturi menstruacijų ir nepasiteisina antrinių lytinių požymių, ypač pieno liaukų. Vis dėlto beveik visi pacientai turi normalią psichinę raidą. Turnerio sindromo dažnis yra tarp 1: 5000 ir 1:10 000 moterų.
■ 47, XXX - trysomija X chromosomos.
Maždaug 1 iš 1000 moterų turi kariotipą 47, XXX. Šio sindromo moterys dažniausiai yra aukštos ir plonos, be jokių akivaizdžių fizinių sutrikimų. Tačiau jie dažnai mažina žvalgybos veiksnį, susiduria su tam tikromis mokymosi ir elgesio problemomis. Dauguma moterų, turinčių trisomijų X chromosomas, yra derlingos ir gali turėti vaikų, turinčių įprastą chromosomų rinkinį. Sindromas retai aptiktas dėl neryškių fenotipinių požymių.
■ 47, XXY - Klinefeltero sindromas. Maždaug 1 iš 1000 vyrų turi Klinefelterio sindromą. Vyrai, kurių kariotipas yra 47, XXY, atrodo normaliai gimstant ir ankstyvoje vaikystėje, išskyrus mažas mokymosi ir elgesio problemas. Būdingi požymiai tampa pastebimi brendimo metu ir apima didelį augimą, mažas sėklides, spermatozoidų trūkumą ir kartais nepakankamą antrinių lytinių požymių išsivystymą su išsiplėtusiomis pieno liaukomis.
■ 47, XYY-XYY sindromas. Papildoma Y chromosoma yra apie 1 iš 1000 vyrų. Dauguma XYY sindromo sergančiųjų atrodo normalūs, tačiau jie turi labai didelį augimą ir mažą žvalgybos lygį. Chromosomos formos nuotoliniu būdu primena raidę X ir du trumpus ir du ilgius rankos. Tipiškos Turnerio sindromui yra tokios anomalijos: izochromosomas ilgoje rankoje. Kiaušinių ar spermatozoidų formavimosi metu atsiranda chromosomų atskyrimas, pažeidžiant skirtumus, kurie gali pasirodyti chromosoma su dviem ilgais pečiais ir visiškas trumpų chromosomų nebuvimas; žiedo chromosoma. Jis susidaro dėl X chromosomos trumpųjų ir ilgųjų rankų praradimo ir likusių sekcijų prijungimo prie žiedo; viena iš X chromosomų išbraukta (praradusi) dalį trumpos rankos. Ilgos X chromosomos rankos anomalijos paprastai sukelia reprodukcinės sistemos disfunkciją, pavyzdžiui, priešlaikinį menopauzę.
Y chromosoma
Genų, atsakingų už vyriškojo embriono vystymąsi, yra trumpoji Y chromosomos dalis. Trumpos rankos pašalinimas sukelia moters fenotipą, dažnai su kai kuriais Turnerio sindromo požymiais. Ilgosios peties genai yra atsakingi už vaisingumą, todėl bet kokius išbraukimus čia gali lydėti vyrų nevaisingumas.