Jei naujagimio karapuzik susižavėjo dvi valandas iš eilės arba jei trijų metų piktadarys jau juokauja, mama ar tėtis juokais skelbia viena kitai: "Tai visi jūsų šeimos genai!" Iš tiesų, genai nusprendžia, ar ne visi, tada daug. Taigi, ir plaukų spalva, ir akių pjūviai, ir kūno sudėtis, ir netgi kai kurie charakterio bruožai, mažas žmogus, noriai ar netyčia, paveldi. Laimei ar deja, daro įtaką šiam žmogui (žmonių klonavimas ir įsikišimas į "Dievo amatą" naujo gyvenimo gimimo etape draudžiamas įstatymu). Tačiau yra atvejų, kai be genetikos pagalbos sveikas vaikas išryškėja pagal didelį klausimą ... Taigi, aplankyti "genų valdovus", mamai ir tėčiui yra septynios priežastys ...
1. Pasiruošimas nėštumui
Dabar daugelis jaunų porų, dar tik pateikę prašymą į registro įstaigą, planuoja laiką, per kurį jų šeimoje pasirodys nedidelis meilės vaisius. Nors, kai ateis šis laikas, būsimoji mama ir tėtis yra labiau susirūpinę, kad jų kūdikis Zodiako ženklu privalo būti Ožiaragis (Liūtas, Vandenis ...) ir norimo tvirto ar gražaus sekso atstovas. Apie, perduoti kraujo analizę ar pasikonsultuoti su genetika, kalbos paprastai nėra. Arba tai yra, jei jau buvo sunku nėštumo pradžioje ar nėštumo metu. Kodėl genetikos gydytojo biuras buvo apeinamas? Baisi? Nori tikėti. Tačiau iš tiesų medicininėse genetikos konsultacijose nėra nieko bauginančių, tačiau tarp jūsų, nesvarbu, ar "nerimtas" nėštumas yra "baisių" istorijų gausa, nebus jokios ypatingos jaudulys.
Genetikas padarys kilmės knygą, nustatys, ar jūsų šeimai paveldima paveldimų ligų, ir rekomenduos atlikti būtinus tyrimus, kad būtų išvengta galimo genetinės patologijos ateityje kūdikiui. Taip atsitinka taip, kad net tėvas, kuris yra paveldimumo požiūriu saugus, gali patirti "sutrikimą" ir kūdikį, kurio sveikata, atrodo, nieko nekenčia dėl kai kurių išorinių veiksnių įtakos, kiltų pavojus dėl įgimto pažeidimo. Todėl genetiko užduotis yra ne tik paprašyti tėvų apie paveldimus negalavimus, bet ir sužinoti, ar potencialių mamų ir tėvų gyvenimas yra kenksmingas, galintis turėti įtakos jo dar negimusio vaiko sveikatai (pvz., Radioaktyvioji ekspozicija, darbas su cheminiais reagentais ir tt) ir nustatyti kūdikio gimimo tikimybę su viena ar kita liga. Deja, sveiki tėvai, planuojantys vaikus, vis dar labai retai kreipiasi į genetikus, ir iš tiesų, pasak medstatistikų, net ir visiškai sveikoje poroje kūdikio su chromosominiu plyšimu rizika yra 5-10%. Jei šeima neįeina į šį skaičių, tai atrodo gana maža. Ir jei tai atsitinka? ..
2. Negalima įsivaizduoti vaiko ar išgyventi nėštumo metu (spontaniški persileidimai)
Kartais genetinis biuras tokioms šeimoms yra paskutinis pavyzdys. Jie kreipiasi į jį, jau patekę į beveik beviltišką situaciją. Stereotipai yra stiprūs, o jei moteris ilgą laiką neturi vaikų arba yra nuolatinių persileidimų, giminaičiai kaltinasi moteriu ... Blogiausia yra tai, kad pati moteris pradeda manyti, kad ji "negali turėti sveiko vaiko" ir atsilieka nuo vilties tapti motina Dažniausiai visa problema yra ta, kad genetinis embriono disbalansas (gomet, susidarantis dėl motinos ir tėvo lyties ląstelių sintezės) veda į vaisiaus kiaušinėlio išblukimą ir atmetimą labai ankstyvuoju vystymosi laiku (pirmosiomis dienomis ar valandomis po gimdymo). Ir tai net gali būti kartu su vėlavimu per mėnesį ir gali būti jokių nėštumo požymių. Kartais poros gali praeiti metų egzaminus ir gydyti nevaisingumą arba persileidimą nėštumo metu, nemanydamos, kad pagrindinė visų nesėkmių priežastis yra būtent genetiniai veiksniai. Įprastinė konsultacija medicinos genetiniame centre ir genetinių testų atlikimas nėštumo metu paaiškins labiausiai neapibrėžtą situaciją ir padės išspręsti konfliktus. Tuo tikslu būsimiems tėvams paprastai siūlomas tas pats kraujo tyrimas kario tipo nustatymui. Ir chromosomų įdarbinimo tyrimas yra tarpusavio reikalas, nes kūdikis gauna pusę motinos chromosomų, o antrasis - iš popiežiaus.
3. Amžiaus būsimos motinos - 35, o popiežių - 50
Reikėtų pažymėti, kad nors šiuolaikinių moterų reprodukcinis amžius išaugo iki 40 metų, o motinoms, vyresniam nei 25 m., "Senojo primityvio" išraiškos frazė praktiškai paliko netgi gydytojų, kuriems pavydėta patirtis, leksiką, laiko eiga yra nepagydoma - moterų kiaušiniai senėja. Galų gale, jie yra vyresni už moters kūną ... 4,5 mėnesio ir šiame "kompozicijoje" gyvena ir brandina savo kūną per visą vaisingą amžių. Spermatozoidai atnaujinami kas 72-80 dienų. Taigi atsitinka taip, kad senėjantis kiaušinis dėl savo amžiaus ne visada susidoroja su "atsakomybe" už aukščiausią kategoriją - padidėja mutacijų rizika su amžiumi. Genetika veikia pagal griežtą statistiką: 900 kartų iš 25 metų amžiaus moterų yra vienas vaikas su sunaikinimo sindromu, jau 35 metų amžiaus, kūdikio su tokia patologija rizika, deja, padidėja tris kartus ... Tačiau gimdymas 45 metų ir vyresni yra ypač kruopščiai, nes chromosomų lūžis užima kas 24 naujagimius. Šie faktai apskritai nėra tabu apie motinos, kuriam daugiau kaip 40 metų, norą ir sugebėjimą pastoti ir turėti kūdikį. Norint išvengti karčiosios klaidos, verta aplankyti genetiką laiku ir laikytis jos rekomendacijų.
4. Nėštumo eigos ypatumai
Nėštumas jau pasireiškė dviem bandymais. Mama priima giminių ir draugų sveikinimus, pradeda stebėti savo mitybą (ji pakeičia kavos, šokolado, jogurto ir nešlifuotų ryžių patiekalų pusryčius), prenumeruoja žurnalą tėvams ir "nurodo" moterų konsultacijoje. Kai bus įregistruota būsimoji motina (ir dėl to verta skubėti iki 8-10-osios nėštumo savaitės), akušeris-ginekologas būtinai paprašys jos apie ligas, ankstesnius nėštumus, apie dabartinį nėštumą. Vienu žodžiu, ginekologo sprendimas gali perduoti būsimą motiną genetiniams tyrimams dėl šių priežasčių.
♦ paveldima liga viename iš būsimojo kūdikio tėvų;
♦ ankstesnio vaiko gimimas su vystymosi ar chromosomos patologija;
♦ būsimos motinos amžius yra virš 35 metų;
♦ poveikis motinos ir kūdikio teratogenams: jei moteris iki 12 nėštumo savaičių vartojo stiprių vaistų ar netgi maisto papildų arba alkoholio. Kalbant apie paskutinį veiksnį, verta būti budrus, ypač jei yra pasiūlymas, kad neplanuota koncepcija įvyko iškart po to, kai būsimoji mama ar tėtis buvo vairuotojui.
5. Ultragarso tyrimo rezultatai
Pirmasis egzaminas yra geresnis nei anksčiau, nei reikalaujama visuotinai pripažintame ultragarso kalendoriuje per pirmąsias 4-5 savaites. Šiame etape gydytojas gali įsitikinti, kad vaisiaus kiaušialąstės yra, kaip tikimasi, gimdos ertmėje, arba yra nepageidaujamas "dislokacijos" (egzogeninės nėštumo pavojus).
Antrasis ultragarsas turėtų būti atliekamas ne vėliau kaip 11-14 savaičių, kai gydytojas gali ir privalo atlikti tiksliausią tam tikrų defektų diagnozę ir nustatyti pokyčius, simbolizuojančius galimą chromosomos patologiją - ir tada moteris siunčiama į genetiką. Paprastai specialistas gali atlikti išsamesnį tyrimą, taikydamas metodą, kuris leidžia jums gauti ląsteles iš placentos ir tiksliai nustatyti kūdikio chromosomų rinkinį nėštumo metu (chorioninė biopsija, amniocentezė). Trečias (antrasis planuojamas) ultragarsas geriausiai atliekamas 20-22 savaitę. Šis laikotarpis leidžia nustatyti nukrypimus nuo kūdikio veido, galūnių raidos, taip pat nustatyti galimus nukrypimus nuo vaisiaus vidinių organų vystymosi. Svarbiausias dalykas šiame etape yra net pats diagnozė, bet galimybė iš anksto gydyti kūdikį gimdoje arba pasirengti specialiai šio kūdikio gimimo progai, kad būtų galima nustatyti optimalią vėlesnio gydymo taktiką, kol vaikas visiškai atsigaus.
6. Biocheminių tyrimų analizė
Jei paprašytume paprastų būsimų motinų, ko jie norėtų ištrinti iš jų nėštumų, tikriausiai visi 100% atsakytų: "Begalinės analizės". Bet tai, nors ir ne malonus, "įdomios situacijos" terminas negali būti panaikintas, nes kartais tai yra įprastas kraujo tyrimas, rodantis nerimą keliančius veiksnius. Galimų sutrikimų rodikliai yra plazmos baltymų, alfa-fetoproteinų ir chorioninio gonadotropino komponentai - specialūs baltymai, kuriuos gamina embrioniniai audiniai. Kai šių baltymų koncentracija ateities motinos kraujyje pasikeičia, galima įtarti galimus vaisiaus vystymosi pažeidimus. Tokių žymenų tyrimas atliekamas tam tikromis datomis:
♦ plazmos baltymų ir chorioninio gonadotropino koncentracija - 10-13 sav. Nėštumo savaitę;
♦ Chorioninis gonadotropinas ir alfa-fetoproteinas - 16-20 savaičių. Moterų konsultacijų laboratorijoje atliktų kraujo tyrimų rezultatai pasireiškia ginekologui, kuris visą nėštumą turi moterį. Jei yra priežastis nerimauti ir papildomai išnagrinėti, gydantis kito gydytojo ar telefonu informuoja mamą apie poreikį aplankyti genetiką ir perduoti genetinius testus.
7. Ūminės ligos prenatalinėse infekcijose
O, šios infekcijos ... Tačiau jie, klastingi, kartais netapia ateities motina, bet, priešingai, "prilipo" prie savo kūno arba, būdamas iki šiol paslėptoje valstybėje, pradeda pažangą. Priežastis tai - ir šiek tiek susilpnėjusi nėštumo imuniteto ir neapdorotų infekcijos kampelių, ir tik sezoninė infekcija, nuo kurios niekas nėra imunitetas.
Kai kurios virusinės infekcijos (herpesas, raudonukės, citomegalovirusas, toksoplazmozė) nėštumo metu gali pažeisti vaisiaus vystymąsi (todėl šios infekcijos dažnai vadinamos gimdos gleivine). Patartina atlikti viruso aptikimo patikrinimo prieš susiuvimą ar per pirmąsias laikotarpio savaites metu, kai vis dar yra įmanoma išvengti jų poveikio kūdikiui. Jei pasekmės atsiranda antrojo ar trečiojo nėštumo trimestro metu - visi gali nusimesti.
Kodėl atsiranda chromosomų anomalijos?
Genetika žino atsakymą į šį klausimą. Faktas yra tai, kad tinkama visuomenė chromosomai yra pora. Idealiu atveju po motinos ir tėvo lytinių ląstelių susiliejimo vyksta tolesnis suskaidymas į ląsteles su tuo pačiu chromosomų "porų" komplektu - 23 motinos ir 23 tėveliai. Tačiau atsitinka taip, kad "dėl savo priežasčių" prilyginama trečioji chromosoma - ir toks trioksis (moksliškai, trisomija) yra įgimtų anomalijų kaltininkas. Bet kokiu atveju šiuolaikinė medicina turi galimybę iš anksto nustatyti šiuos defektus. Ir tai padeda šiame genetinių tyrimų ištraukoje nėštumo metu. Taigi nebijokite šio diagnozavimo metodo - būkite sveiki!