Onkologinės ligos yra ypač paplitusios visame pasaulyje. Šiuo metu teorijoje plačiai pripažįstama, kad vėžys turi genetinius aspektus, o jo tiesioginė priežastis dažnai yra genetinė mutacija (DNR pažeidimas), dėl kurios ląstelės gyvybinė veikla sutrinka.
Sporadinės mutacijos
Laimei, dauguma (iki 70%) šių mutacijų yra atsitiktiniai, t. Y. atsiranda vienoje kūno dalyje. Lytinių ląstelių (oocitų ir spermatozoidų) poveikis neveikia, dėl ko neįmanoma paveldėti vėžio. Daugelio šių mutacijų priežastys nėra žinomos, tačiau buvo nustatyti aplinkos faktoriai, kurie pažeistų ląstelės DNR, tokius kaip cigarečių dūmai. Tik 5-10% vėžinių susirgimų pripažįstama kaip genetiškai apibrėžta. Tai reiškia, kad ligos rizika, susijusi su šiomis vėžio formomis, gali būti paveldima. Jie yra vadinamųjų vėžio polinkio genų mutacijos paveldėjimo pasekmė.
Genetinė mutacija
Žmogaus kūne yra genų, kurie kontroliuoja ląstelės gyvybinę veiklą. Dėl mutacijos gali išsivystyti vėžys. Patologija gali atsirasti bet kurioje kūno ląstelėje, įskaitant ovulus ar spermatozoidus (gemininių gemalo ląstelių mutacija). Taigi, mutacija gali būti perduota kitoms kartoms. Tokiomis mutacijomis paprastai būdingas paveldėjimo pobūdis.
Šeimos vėžio atvejai
Maždaug 20% vėžio gali būti laikoma šeima. Tai reiškia, kad toje pačioje šeimoje yra keletas vėžio atvejų be aiškios paveldėjimo savybės. Tokiais atvejais liga gali būti pasekmė:
- "Nepavykus" kaupti įprastines vėžio formas toje pačioje šeimoje;
- paveldimasis mutantinių genų polinkis į vėžį, kartu su šiek tiek padidėjusia vėžio susirgimo rizika;
- Kolektyvinis aplinkos veiksnių poveikis vienai šeimai, pvz., Rūkančiųjų šeima.
Taip pat gali būti kelių veiksnių derinys, pvz., Tam tikrų genų paveldėjimas, dėl kurio asmuo labiau linkęs į aplinkos veiksnių įtaką. Žmogaus kūne yra du kiekvieno geno egzemplioriai, paveldėti iš kiekvieno tėvo. Jei vienas iš tėvų turi vieną mutantinio vėžio polinkio geno kopiją, perėjimo palikuonims tikimybė yra 50%. Taigi vėžio išsivystymo rizika ne visada paveldima.
Genetinis paveldimumas
Vienos kopijos mutantinių genų, linkusių prie vėžio, paveldėjimas ne visada sukelia ligą. Taip yra todėl, kad ląstelė gali normaliai funkcionuoti, antroji normali geno, paveldėto iš kito tėvo, kopija. Tačiau jei šioje ląstelėje atsiranda vienintelės įprastos kopijos mutacija, ji gali sukelti vėžinių navikų vystymąsi. Daugeliu atvejų antrosios mutacijos priežastis nežinoma.
Vėžio susirgimo pavojus
Vėžio vystymosi tikimybė dėl vėžio polinkio geno mutacijos paveldėjimo yra žymima sąvoka "penetrance". Tai retai yra 100%. Tai reiškia, kad asmuo, kuris paveldės pažeistą geną, nebūtinai serga vėžiu, nes tai reikalauja mutacijos ir antrosios geno kopijos. Kai kurie vėžio susirgimų genai gali sukelti daugybę vienos šeimos auglių, tokių kaip krūties ir kiaušidžių vėžys. Kiti genai yra susiję su padidėjusia vėžio rizika kitų, ne piktybinių ligų fone. Pvz., Liga, tokia kaip neurofibromatozė, yra padidėjusi nervų sistemos vėžio tikimybė. Pagrindiniai skundai yra susiję su epilepsiniu sindromu ir gerybinių mazgelių buvimu ant odos.
Rizikos vertinimas
Vėžio susilpnėjimo rizika, susijusi su vėžio, kuriai būdingas vėžys, paveldėjimas priklauso nuo defektuoto geno tipo ir jo penetracijos. Vertinant rizikos laipsnį, atsižvelgiama į tris pagrindinius veiksnius: paveldimos vėžio šeimos formos būklės tikimybę. Priklauso nuo šios šeimos būdingų atvejų skaičiaus ir vėžio formos, taip pat nuo ligos amžiaus; tikimybė, kad šis šeimos narys paveldėjo mutantinį geną. Priklauso nuo jo padėties kilmės, amžiaus, piktybinio naviko buvimo; vėžio atsiradimo tikimybė, jei genas paveldėtas; priklauso nuo jo įsiskverbimo. Rizikos vertinime atsižvelgiama į šių veiksnių derinį. Dažnai rezultatus sunku nurodyti pacientui prieinama forma. Nėra vienintelis tinkamas būdas pasakyti jam apie vėžio susirgimo riziką - šis metodas turėtų būti individualus. Dažniausiai rizikos laipsnis pateikiamas procentais arba kaip 1: X santykis. Gauta vertė palyginama su bendru gyventojų rizika. Pacientų, kurie yra genų prenataliaus prieš vėžį, valdymas daugiausia priklauso nuo vėžio išsivystymo rizikos laipsnio. Jis vertinamas specialios analizės pagalba genetinio konsultavimo procese. Paveldėta predisponija vėžiniams navikams šeimoje gali būti nustatoma įvairiomis aplinkybėmis, pavyzdžiui, jei vienas iš jos narių yra susirūpinęs dėl vis daugiau giminaičių vėžio atvejų ir kreipiasi į specialistą. Šeimos, turinčios didelį vėžio dažnį, nariai dažniau kenčia nuo piktybinių navikų jaunesnio amžiaus. Be to, sergamumas šeimoje gali būti didesnis nei gyventojų.
Vėžys vaikams
Daugumai šeimos vėžio sindromų, ligos pradžia vaikystėje yra neįprasta, išskyrus keletą labai retų patologijų, tokių kaip daug endokrininės neoplazijos-H (MEN-H) sindromas.
Hospitalizacijos standartai
Šiuo metu negalima atlikti visų pacientų, sergančių vėžiu šeimoje, priežiūrą genetiniame centre. Todėl svarbu, kad šios medicinos įstaigos laikytųsi hospitalizavimo standartų. Genetinis centras taip pat teikia pacientų, kuriems yra padidėjusi vėžio susirgimų rizika, valdymą, bet nėra pakankamai aukšta, kad galėtų kreiptis į specialistą. Genetinio konsultavimo užduotis yra suteikti pacientams prieinamą informaciją apie piktybinių navikų vystymosi tendencijas.
Genetiniai centrai
Klinikoje gydytojai gali įvertinti paveldimą polinkį ir vėžio išsivystymo riziką, pateikti pacientui informaciją apie genų paveldėjimą, skatinantį juos mažinti riziką ir atlikti genetinius tyrimus. Svarbu paaiškinti pacientui, kad ne visi šeimos vėžio atvejai yra susiję su žinomo polinkio geno paveldėjimu - daugelis iš jų iki šiol nebuvo nustatyti. Rizikos įvertinimas Vėžio rizika gali būti problema pranešant apie didelę vėžio riziką. Tai turi būti padaryta taip, kad pacientas nebūtų pernelyg didelis nerimas. Pacientui taip pat gali būti sunku paaiškinti, kad vėžio rizika yra mažesnė, nei manoma. Pavyzdžiui, yra neteisingas supratimas, kad krūties vėžio pacientės dukra yra padidėjusi šios ligos rizika. Jei motinos ligos atvejis šeimoje yra unikalus ir auglys atsiranda po menopauzės, krūties vėžio atsiradimo rizika nėra didesnė nei gyventojų. Paciento ar visos šeimos valdymo planas priklauso nuo galutinių mutantinio vėžio polinkio geno paveldėjimo tikimybės rezultatų ir su tuo susijusia piktybinio naviko atsiradimo rizika.
Yra keletas tokių pacientų valdymo sričių (pirmosios dvi taip pat gali būti naudojamos vidutinio sunkumo rizikos atveju):
- atranka dėl vėžio - apima mamografiją, kad būtų pašalinti krūties navikai ir kolonoskopija aptikta gaubtinės žarnos vėžį;
- gyvenimo būdo pasikeitimas - sveika subalansuota mityba ir nerūkymas;
- genetiniai tyrimai;
- prevencines priemones.
Prevencinės priemonės
Pacientams, kuriems yra ypač didelė paveldimo vėžio sindromo rizika, be skenavimo ir gyvenimo būdo pokyčių priskiriama genetinė analizė ir keletas prevencinių priemonių. Tai gali būti profilaktinė mastektomija (pieno liaukų pašalinimas) ir oporektomija (kiaušidžių pašalinimas) BRCA1 / 2 geno laikikliuose ir kolectomija (išplėstos žarnos pašalinimas) FAP geno laikikliuose, kad ateityje būtų išvengta šių organų vėžio vystymosi. Norėdami aptikti kai kurių genų nuo vėžio susirgimų, galite atlikti specialų kraujo tyrimą. Mutacijos dažnai paveikia visą geną, o skirtingoms šeimoms būdingos įvairios genetinių mutacijų variantai. Kai kuriose etninėse grupėse būdinga tam tikra mutacija. Prieš atliekant genetinius tyrimus visiems šeimos nariams, būtina nustatyti šeimos mutacijos tipą. Šiuo tikslu kraujo tyrimą pirmiausia atlieka šeimos narys, kuris jau yra paveiktas vėžiu. Kai nustatomas šeimos mutacijos tipas, galima atlikti genetinę analizę visiems kitiems giminaičiams. Deja, dažnai atsitinka taip, kad kai kurie su vėžiu sergančios šeimos nariai nebėra gyvi ir neįmanoma atlikti genetinio testo. Tokiu atveju likusios šeimos valdymas apsiriboja mutantų paveldėjimo tikimybe.
Genetinės analizės rezultatai
Genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami tik naudojant visišką genetinį konsultavimą, kurio procesas atnaujina rezultatus ir suteikia laiko apmąstymams. Konsultacijose aptariama teigiamų ar neigiamų testų rezultatų socialinė ir asmeninė reikšmė. Teigiamas rezultatas gali turėti neigiamų psichologinių pasekmių tiek patikrintam asmeniui, tiek jo šeimos nariams. Tai taip pat gali sukelti neigiamas socialines pasekmes, tokias kaip nesugebėjimas apdrausti savo gyvenimo ar rasti darbą.
Genetiniai testai vaikams
Vaikams ne visada skatinama naudoti genetinius tyrimus, kad būtų galima identifikuoti genus, susietus su galimybės susirgti vėžiu suaugusiesiems. Tyrimas atliekamas tik tuo atveju, jei jo rezultatas gali paveikti paciento valdymą, pavyzdžiui, MEN-PA sindromu. Tokiais atvejais mutantinio geno nešiotojams siūloma tiroidektomija nuo 5 iki 15 metų amžiaus, o tai visiškai pašalina medulinio skydliaukės vėžio vystymąsi.