Hemoglobino trūkumas
Paprastai hemoglobinas susideda iš keturių baltymų grandinių (globinų), kurių kiekvienas yra susijęs su deguonį pernešančia molekule - hema. Yra dviejų rūšių globinai - alfa ir beta globinai. Susidaro poromis, jie sudaro hemoglobino molekulę. Skirtingų tipų globinų gamyba yra subalansuota, taigi jie yra maždaug vienodi kiekiai kraujyje. Su talasemija sutrinka alfa- arba betaglobino sintezė, dėl ko sutrinka hemoglobino molekulės konstravimas. Tai yra normalaus hemoglobino trūkumas kraujyje, dėl kurio atsiranda anemija ir kiti talazemijos simptomai.
Yra dvi pagrindinės taloszės rūšys:
- beta-talasemija - yra susijęs su beta grandinės gamybos globinų pažeidimu;
- alfa-talasemija - būdingas pažeidimas globino alfa grandinių sintezei. Abi ligos turi keletą potipių, kurie skiriasi nuo sunkumo laipsnio. Alfa-talasemija visomis jo formomis yra kur kas lengvesnė.
Yra trys beta-talasemijos formos: maža talasemija, tarpinė talasemija ir didelis talasemija. Mažos talazemijos simptomai yra minimalūs, tačiau pažeistų genų nešėjos gali rizikuoti jį perkelti į savo vaikus sunkesne forma. Beta-talasemijos atvejai registruojami visame pasaulyje, tačiau tai dažniau pasitaiko Viduržemio jūros regione ir Artimųjų Rytų šalyse. Beveik 20% šių regionų gyventojų (daugiau nei 100 milijonų žmonių) turi talazemijos genas. Šios ligos paplitimas Viduržemio jūros šalyse paaiškina jo pavadinimą ("talasemija" reiškia "Viduržemio jūros anemija").
Kraujo tyrimai
Pacientai, kuriems yra maža beta-talasemija, dažniausiai jaučiasi normaliai ir nemaloni. Dažniausiai jis nustatomas atsitiktinai, atliekant bendrą kraujo tyrimą. Pacientams stebima vidutinė anemija. Mikroskopinis kraujo vaizdas labai panašus į plačiai paplitusią geležies trūkumo anemiją. Tačiau papildomi tyrimai leidžia atmesti šio mikroelemento trūkumą. Išplėstoje analizėje atskleidžiamas nenormalus kiekybinis kraujo komponentų paritetas.
Prognozė
Vaikas, turintis mažą beta-talasemiją, paprastai vystosi ir jo nereikia gydyti, tačiau jis gali būti linkęs į anemiją tolimoje ateityje, pavyzdžiui, nėštumo metu ar infekcinių ligų metu. Maža beta-talasemija veikia kaip apsauginis veiksnys prieš maliariją. Tai gali paaiškinti didelę talasemijos paplitimą Viduriniuose Rytuose. Didžioji beta-talasemija atsiranda, kai vaikas paveldėjo defektus sukeliančius genus, atsakingus už abiejų tėvų beta-globino sintezę, o jo kūnas normaliomis sąlygomis negamina beta-globino. Tuo pačiu metu alfa grandinių sintezė nėra sugadinta; jie sudaro netirpius inkliuzus eritrocituose, dėl kurių šie kraujo kūneliai mažėja ir tampa blyškiai spalvos. Tokių eritrocitų gyvenimo trukmė yra mažesnė nei įprasta, o naujų vystymasis gerokai sumažėja. Visa tai sukelia sunkią anemiją. Nepaisant to, šios rūšies anemija, kaip taisyklė, neatsirado iki šešių mėnesių amžiaus, nes per pirmuosius gyvenimo mėnesius kraujyje dominuoja vadinamasis vaisiaus hemoglobinas, kuris vėliau pakeičiamas įprastu hemoglobinu.
Simptomai
Vaikas su dideliu talasemija atrodo nesveika, jis yra apatiškas ir blyškus, gali atsilikti vystymosi metu. Tokie vaikai gali sumažėti apetitas, jie nepasiekia svorio, jie pradeda vaikščioti vėlai. Sergantysis sergantis vaikas išsivystė sunkia anemija kartu su būdingais sutrikimais:
- tipiška veido struktūra (vadinamasis mongoloidinis veidas);
- būdingi kaulų pokyčiai - vadinamasis "plaukuotojo kaukolės" simptomas (adatos formos periostozė), susijęs su kaulų čiulpų hiperplazija, yra radiologinis;
- retinukai ir kaulų lūžiai.
Talazemija yra neišgydoma liga. Pacientai kenčia nuo sutrikimų visą gyvenimą. Šiuolaikiniai gydymo metodai gali pailginti paciento gyvenimą. Didžiosios beta-talasemijos gydymo pagrindas yra reguliarus kraujo perpylimas. Po diagnozės pacientui kraujo perpylimas, dažniausiai po 4-6 savaičių. Tokio gydymo tikslas yra padidinti sumas; kraujo ląstelės (kraujo formulės normalizavimas). Naudojant kraujo perpylimus, kontroliuojamas anemija, leidžianti vaikui normaliai vystytis ir išvengti būdingų kaulų deformacijų. Pagrindinė problema, susijusi su daugybe kraujo perpylimų, yra per didelis geležies kiekis, kuris daro toksinį poveikį organizmui. Viršutinė geležis gali pakenkti kepenims, širdžiai ir kitiems organams.
Apsinuodijimo gydymas
Norint išvengti apsinuodijimo, į veną suleistas vaistas deferoksaminas. Paprastai paskirkite dehoksazaminą 8 valandas per parą 5-6 kartus per savaitę. Siekiant pagreitinti geležies perteklių pašalinimą, taip pat rekomenduojama gerti vitamino C dozavimą. Šis būdas labai apsunkina pacientą ir jo artimuosius, todėl nenuostabu, kad pacientai dažnai nesilaiko standartinio gydymo režimo. Toks gydymas gerokai padidina pacientų, sergančių dideliu beta-talasemija, gyvenimo trukmę, tačiau to negydo. Tik nedidelė dalis pacientų išgyvena iki 20 metų, jų prognozė yra nepalanki. Nepaisant nuolatinio gydymo, tokio tipo talasemijos vaikai reti pasiekia brendimo. Dažniausia talasemijos pasireiškimas yra blužnies išsiplėtimas kartu su raudonųjų kraujo ląstelių kaupimu, paliekant kraujotaką, dėl kurio pablogėja anemija. Pacientams, gydomiems talazemija, gydyti, jie kartais imasi chirurginio blužnies pašalinimo (splenektomija). Tačiau pacientams, kuriems atlikta splenektomija, padidėja jautrumas pneumokokinei infekcijai. Tokiais atvejais rekomenduojama skirti vakcinaciją arba visą gyvenimą trunkančius profilaktinius antibiotikus. Be mažos ir didelės beta-talasemijos, taip pat yra tarpinė beta-talasemija ir alfa-talasemija. Nėščių moterų, turinčių mažos talazemijos požymių, tyrimas rodo, kad vaisius yra sunkių ligos formų. Yra trečios rūšies beta-talasemija, vadinama tarpine beta-talasemija. Ši sunkioji liga yra tarp mažų ir didelių formų. Pacientams, sergantiems tarpine talazemija, hemoglobino koncentracija kraujyje yra šiek tiek sumažėjusi, tačiau pakankama, kad pacientas galėtų normaliai gyventi. Tokiems pacientams nereikia kraujo perpylimo, todėl jie turi daug mažesnę komplikacijų riziką, susijusią su per dideliu geležies kiekiu organizme
Prognozė
Yra keletas alfa-talasemijos tipų. Tuo pačiu metu nėra aiškių dalių į dideles ir mažas formas. Taip yra dėl to, kad yra keturių skirtingų genų, atsakingų už alfa globino grandinių, sudarančių hemoglobino sintezę, buvimą.
Ligos sunkumas
Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek iš keturių galimų genų yra trūkumų. Jei paveiktas tik vienas genas, o kiti trys yra normalūs, pacientas paprastai neturi reikšmingų pokyčių kraujyje. Tačiau dėl dviejų ar trijų genų pralaimėjimo progresyviai pablogėja. Panašiai kaip ir beta-talasemija, alfa talasemija paplitusi vietovėse, kurios yra maliarijos endemijos. Ši liga yra būdinga Pietryčių Azijai, tačiau ji yra reta Viduriniuose Rytuose ir Viduržemio jūroje.
Diagnostika
Alfa-talasemijos diagnozė yra pagrįsta kraujo tyrimo rezultatais. Liga yra kartu su sunkia anemija. Priešingai nei beta-talasemija, alfa-talasemija hemoglobino HA2 nėra. Didelę beta-talasemiją galima nustatyti prieš gimdymą. Jei, remdamasi planuojamo tyrimo istorija ar rezultatais, moteris yra mažos talosemijos geno nešėjas, būsimasis tėvas taip pat tiriamas dėl talasemijos. Kai abiejuose tėvuose nustatomas mažos talazemijos genas, tikslus diagnozavimas gali būti atliktas per pirmąjį nėštumo trimestrą, remiantis vaisiaus krauju. Kai vaisiui diagnozuojamos didelės beta-talasemijos požymių, parodomas abortas.