Sąvoka "metabolizmas" metabolinių anomalijų kontekste reiškia keletą pagrindinių maistinių medžiagų - baltymų, riebalų ir angliavandenių skilimo procesų. Šiame straipsnyje nagrinėjami angliavandenių ir baltymų metabolizmo pažeidimai.
Angliavandeniai
Angliavandeniai yra molekulės, susidedančios iš anglies, vandenilio ir deguonies. Yra paprasti ir sudėtingi angliavandeniai. Paprasti angliavandeniai yra cukrūs, kurie yra suskirstyti į mono- ir disacharidus. Svarbiausias paprastų angliavandenių yra gliukozės monosacharidas. Sudėtingi angliavandeniai arba polisacharidai, tokie kaip krakmolas, yra sudėtingesni. Norėdami įsisavinti virškinamąjį traktą, visi į maistą patenkantys angliavandeniai turėtų būti padalinti į paprastą cukrų.
Baltymai
Baltymai yra didelės molekulės, susidedančios iš aminorūgščių grandžių. Kiekvienas baltymas turi unikalią struktūrą, turinčią savo aminorūgščių seką. Paprastai metabolizmo procese didelės baltymų molekulės skirstomos į jų sudedamąsias aminorūgštis. Šios amino rūgštys organizme naudojamos kaip energijos šaltinis arba dalyvauja kitų baltymų sintezėje.
Fermentų sistemos
Angliavandenių ir baltymų skilimo procesas priklauso nuo to, ar visiškai veikia organizmo fermentų sistemos. Jei netgi vieno fermento trūkumas trikdo metabolinį procesą, tai pastebima, pvz., Įgimtuose medžiagų apykaitos sutrikimuose. Yra daugybė medžiagų apykaitos sutrikimų, tačiau jie yra gana reti.
Paveldimumas
Įgimti metaboliniai sutrikimai yra susiję su genetinėmis ligomis ir paprastai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Tuo pačiu metu ligos vystymuisi būtina, kad vaikas gautų du pažeistus genus: vieną iš tėvo ir vieną iš motinos.
Diagnostika
Metabolizmo sutrikimai gali būti diagnozuojami prenataliniame laikotarpyje, iškart po gimdymo ar vyresniems vaikams. Galima įtarti šios grupės ligas prieš vaiko gimimą, jei šeima turėjo medžiagų apykaitos sutrikimų atvejus.
Simptomai naujagimiams
Kūdikiai su įgimtais medžiagų apykaitos sutrikimais paprastai būna skausmingi jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Jie dažnai nesigeria, mieguisti ir vangiai, net ir komai. Kai kuriais atvejais kyla traukuliai. Šie požymiai nėra būdingi šiai ligų grupei. Būdingas savybes pacientams, turintiems įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų, yra neįprastas odos kvapas.
Simptomai vyresniame amžiuje
Jei sutrikimas diagnozuojamas vyresniu amžiuje, tikėtina, kad vaikas turi lengvą ligos laipsnį. Tokie vaikai turi panašių ligos požymių, kaip kūdikystėje, taip pat protinį atsilikimą ir fizinį išsivystymą. Kiti simptomai yra vėmimas, traukuliai ir koma. Pagrindiniai angliavandenių metabolizmo pažeidimai yra galaktoemija ir glikogenozės. Šios ligos, turinčios panašių simptomų, yra susijusios su fermentų sintezės defektu. Gydymas susideda iš specialios dietos paskyrimo. Galaktozemija yra paveldimas angliavandenių metabolizmo sutrikimas. Monosacharidų galaktozė yra laktozės dalis - pagrindinė motininių pieno ir pieno mišinių angliavandenių sudedamoji dalis.
Fermentų trūkumo įtaka organizmui
Galaktozemijos atveju trūksta pagrindinio metabolizmo fermento - galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės. Jei jo nėra, sutrinka galaktozės pavertimo gliukozės (pagrindinio kūno energijos šaltiniu) procesas. Vaikai, turintys galaktozemiją, turi didelį galaktozės kiekį kraujyje ir tendenciją kritiškai sumažinti gliukozės kiekį. Ši liga gali būti paveldima tiek iš motinos, tiek iš tėvo.
Simptomai
Vaikai, gimę galaktozemija, nesiskiria nuo sveikų bendraamžių, tačiau jų būklė pradeda pablogėti po šėrimo pradžios (krūtinės ar butelis). Išryškėja šie simptomai:
- gelta (akių oda ir sklera gauna geltoną spalvą);
- kepenų padidėjimas;
- kepenų nepakankamumas.
Gydymas ir prognozė
Gydymas susideda iš dietos be laktozės ir be glitimo. Ankstyvas gydymas padės išvengti lėtinio kepenų nepakankamumo ir kitų komplikacijų, tokių kaip vystymosi sutrikimas ir katarakta, vystymosi. Tačiau, nepaisant to, kad nuo ankstyvojo amžiaus reikalaujamos dietos laikomasi, galaktozemijos vaikai dažnai turi mokymosi sunkumų. Glikogenas yra pagrindinė energijos kaupimo forma žmogaus organizme. Jo didelę molekulę sudaro mažesnės gliukozės molekulės, sujungtos kartu. Kai organizmas reikalauja gliukozės kaip energijos šaltinio, jis atsiranda iš glikogeno kai kurių hormonų įtakos. Glikogeno atsargos randamos raumenyse ir kepenyse.
Fermentiniai defektai
Su glikogenais yra glikogeno saugojimo procesų pažeidimas, dėl kurio trūksta gliukozės atsargų. Fermentų sistemose yra kelių rūšių defektų, dėl kurių susidaro glikogenazės. Priklausomai nuo sintezės, kurio fermentas yra sulaužytas, liga gali būti kartu
raumenų pažeidimas ir silpnumas, kepenų ar širdies pakenkimas. Tokiems vaikams yra galimybė kritiškai sumažinti gliukozės kiekį kraujyje (hipoglikemiją).
Taktika gydymo
Vaikams, turintiems glikogenozės, nuolat reikia gydyti visą parą, kad būtų išvengta kritinio gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo. Jie dažnai turi būti maitinami. Kūdikiai, kurie paprastai negali nuryti maisto, yra šeriami nazogastrine vamzdeliu (vamzdeliu, kuris į nosį įkišamas į skrandį). Nazogastrinis vamzdelis taip pat gali būti reikalingas vaikams, kuriems miego metu reikalingas angliavandenių maistas, ir yra tendencija mažinti gliukozės kiekį kraujyje. Vyresniems vaikams skiriamas dietinis gydymas kukurūzų krakmolu (sudėtingas angliavandenis, kurį sudaro įvairūs paprastieji cukrūs). Tai užtikrina lėtesnį gliukozės srautą į kraują ir palaiko jo lygį pagal normą. Įgimtos baltymų metabolizmo malformacijos yra retos, tačiau jos gali turėti didelį poveikį vaiko organizmui. Dažniausiai yra fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija ir valinoleucinurija. Yra daug rūšių įgimtų baltymų metabolizmo sutrikimų. Dažniausiai yra fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija ir valinoleucinurija.
Fenilketonurija
Fenilketonurija yra liga, kuriai būdingas fermento fenilalninhidroksilazės trūkumas. Fenilketonurijos atsiradimo dažnumas yra nuo 1:10 000 iki 1:20 000 gimusių. Tai vienas iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos sutrikimų, tačiau jo paplitimas yra pakankamai mažas.
Fermento nepakankamumas
Fermentų trūkumas fenilketonurijoje padidina aminorūgščių fenilalanino ir jo metabolitų - fenilketonų - koncentraciją kraujyje. Jie pasirodo paciento šlapime (taigi ir ligos pavadinimas). Tačiau fenilalaninas randamas ir motinos piene, todėl jo kraujo likutis vaiko kraujyje padidėja iki kliniškai reikšmingo lygio, praėjus keturias-penkias dienas nuo maitinimo krūtimi. Daugelyje šalių naujagimiai per savaitę po gimdymo tikrinami dėl šios patologijos. Kraujo mėginys imamas iš vaiko kulno laboratorinei analizei.
Dietos terapija
Palaikydamas žemą fenilalanino kiekį kraujyje, vaikas paprastai gali augti ir vystytis. Geriausias gydymo būdas yra dieta, išskyrus fenilalaniną, ir ją reikia laikytis visą gyvenimą. Jei nėra gydymo, šie vaikai susiduria su sunkia epilepsija, vadinamosiomis infantiliu spazmu, fizinio ir psichinio vystymosi delsa. Jie turi žymiai mažesnį IQ nei bendraamžiai, nors mokymosi lygis gali skirtis. Tyrosinemija yra reta liga. Kaip ir dauguma baltymų metabolizmo sutrikimų, jis vystosi, kai vaikas perduoda abiejų tėvų defektus. Tyrosinemija atsiranda maždaug 10 kartų rečiau nei fenilketonurija. Ligai būdingas fumarilo acetoacetazės fermento trūkumas, kartu su padidėjusiu aminorūgščių tirozino ir jo metabolitų kiekiu kraujyje.
Simptomai
Pacientams, sergantiems tirozinemija, išsivysto inkstų ir kepenų nepakankamumas. Ypač greitai tai pasireiškia kūdikiams su sunkia liga. Mažiau sunkios formos būdingos lėtiniu kepenų ir inkstų funkcijos sutrikimu. Daugumai vaikams, sergantiems tirozinemija, vėliau išsivysto hepatija (kepenų auglys).
Gydymas
Terapinė dieta su produktų, kurių sudėtyje yra tirozino, apribojimas ir maisto priedų naudojimas pagerina paciento kraujo vaizdą. Tačiau dieta negali užkirsti kelio kepenų pažeidimams. Daugeliu atvejų pacientams reikia kepenų transplantacijos. Iki šiol ši operacija buvo vienintelis veiksmingas gydymo būdas. Tačiau šiuo metu kuriami vaistai, kurie gali užkirsti kelią kepenų funkcijos nepakankamumui ir kepenų auglėms. Homocistinurija yra sunkus metabolinis sutrikimas, pasireiškiantis kūdikystėje. Liga pasižymi cystationo sintetazės fermento trūkumu. Homocistinurija yra labai reta - maždaug 1 iš 350 000 naujagimių.
Charakteristikos
Vaikai su homocistinūrija gali turėti:
- fizinio vystymosi pažeidimas;
- kūno svorio stygius;
- protinis atsilikimas su mažu IQ;
- linkę traukuliams;
- akies lęšio išsiplėtimas (subluxation);
- neįprastai aukšta kilmė ir ilgi pirštai.
Kartu su homocistinurija padidėja miokardo infarkto ir insulto rizika. Taip pat gali pasireikšti būdinga pakrypsta eisena (vadinamasis Charlie Chaplino vaikščiojimas). Kai kuriems vaikams yra epilepsijos priepuoliai. Maždaug pusė homocistinurijos sergančių pacientų gerai reaguoja į vitamino B (piridoksino) gydymą, kuris didina defektuoto fermento aktyvumą. Šis vitaminas randamas mėsoje, žuvyje ir sveikiose grūduose, tačiau jis reikalingas daug didesnėse dozėse nei galima su maistu. Jei terapija su vitaminu B yra neveiksminga, rekomenduojama maistą su produktų, kurių sudėtyje yra aminorūgščių metioninas, apribojimu ir padidėjusi kitos amino rūgšties, cisteino koncentracija. Valinooleucinurija yra retas amino rūgščių metabolizmo sutrikimas. Tai pasitaiko 1 atvejyje 200 000 naujagimių. Liga pasižymi padidėjusia aminorūgščių koncentracija su šakota grandine.
Simptomai
Liga turi daugybę simptomų. Jo skiriamasis bruožas yra keršlo sirupo šlapimo kvapas. Valinoleucinurijai pasireiškia šie simptomai: skausminga vaiko išvaizda; traukuliai; labiau rūgštinga kraujo reakcija nei įprasta, yra tendencija kritiškai sumažinti cukraus kiekį kraujyje. Jei diagnozė nustatoma pirmąją gyvenimo dieną, gali būti palanki prognozė. Nepaisant to, daugelis vaikų, sergančių valinoleucinurija, miršta ankstyvame amžiuje. Maitintojo netekimas gali turėti sutrikimų smegenų vystyme ir dažnai patiria mokymosi sunkumų.