Cistinės fibrozės diagnozė
Simptomai ir ligos požymiai yra labai specifiniai, tačiau gali skirtis priklausomai nuo gydymo sunkumo laipsnio.
Tai apima:
■ Kasos funkcijos nepakankamumas (stebimas 85% pacientų);
■ plaučių nepakankamumas ir bronchektazija (nenormalus bronchų dilatacija), kurie išsivysto dėl lipnių gleivių kaupimosi kvėpavimo takuose;
■ Virškinimo sutrikimas, susijęs su neveiksminga organų funkcija, dėl kurios atsiranda svorio ir svorio netekimas.
Toje pačioje šeimoje vaikams gali skirtis plaučių pažeidimo sunkumas, tačiau kasos sutrikimas daugeliu atvejų yra toks pats. Plaučių uždegimas yra viena iš pagrindinių cistinės fibrozės sergančių pacientų mirties priežasčių. Dažniausiai tai yra bakterinė infekcija, kurios negalima gydyti. Klampių gleivių kaupimas kvėpavimo takuose sukuria idealias sąlygas mikroorganizmams vystytis. Cistine fibroze sergantiems žmonėms ypač būdinga infekcija su bakterija Pseudomonas aeruginosa. Sveikos plaučių ląstelės gali atlaikyti įsibrovimo mikroorganizmus. Pacientams, sergantiems cistine fibroze, ši funkcija sutrinka, todėl atsiranda polinkis į lėtinių plaučių infekcijų vystymąsi.
Cistinės fibrozės gydymas
Pagerinus cistinės fibrozės gydymo būdus, įskaitant antibiotikus ir fizioterapiją, siekiant išvalyti gleivinės plaučius, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė iki 30 metų padidėjo. Dauguma pacientų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi. Vyrų nevaisingumo priežastis yra įgimtas vajų prailginimų nebuvimas, kanalai, per kuriuos sperma iš sėklidžių patenka į šlaplę. Moterims, nevaisingumas yra susijęs su nenormalių gleivių buvimu gimdos kaklelyje. Tačiau šiuo metu tokie pacientai gali turėti vaikų dirbtiniu apvaisinimu. Tarp baltųjų Europos rasių atstovų vienas iš 25 žmonių yra cistinės fibrozės geno nešėjas. Kadangi šis genas yra recesyvinis, jis turi būti paveldėtas iš abiejų tėvų dėl ligos simptomų pasireiškimo. Tarp baltos europinės rasės atstovų, cistinės fibrozės defekto geno nešėjas yra maždaug 1 asmuo iš 25. Tokie žmonės vadinami heterozigotinėmis. Jie neturi klinikinių ligos požymių ir cistinės fibrozės pavojaus. Tokioje populiacijoje yra tikimybė, kad abu partneriai poroje bus pažeidžiamo geno nešėjai - 1: 400 (tai yra 1 pora iš 400). Kiekvienas nešiklis turi 50 proc. Riziką pernešti mutavusį geną kiekvienam vaikui. Kai abu partneriai poroje yra vežėjai, kiekvienas vaikas turi aiškų pavojų, kad sugebės paveldėti pažeistą geną.
■ Cistinės fibrozės pavojus dėl dviejų pažeistų genų paveldėjimo yra 1: 4.
■ Rizika tapti pažeisto geno nešėjus, kai paveldima vieną defektą ir vienas įprastas genas yra -1: 2.
■ galimybė paveldėti du normalius genus ir nepakenkti defektuoto geno 1: 4.
Asmenys, kurie paveldėjo du pažeistus genus, vadinami homozigotiniais, o tie, kurie paveldėjo vieną geną, yra heterozigotiniai arba nešėjai. Vežėjai kenčia nuo sergančio vaiko, jei jų partneris taip pat turi neigiamą geną. Žmonės, kurie nėra geno nešėjai, neturi rizikuoti vystytis ligai savo būsimuose vaikuose. Poros, kuriose kiekvienas yra vežėjas, tikimybė yra 1: 4, kad jie turi sergančio vaiko. Ligos sunkumas gali būti įvairus. Daugeliui pacientų diagnozuojama iki vienerių metų amžiaus, tačiau lengvą ligos formą galima diagnozuoti vidutinio amžiaus, kartais netyčia, kai tiriama nevaisingumas. Padidėjęs druskos kiekis ant odos paviršiaus gali būti diagnostinis cistinės fibrozės rodiklis. Modernus "partijos testas" yra sudėtingesnis analogo metodas, kurį anksčiau naudojo akušeris, kuris pražudė naujagimio kaktą, kad nustatytų pernelyg didelį druskos kiekį prakaito metu. Net tada buvo žinoma, kad didelis druskos kiekis yra plaučių nepakankamumo rodiklis. Cistinė fibrozė yra viena iš dažniausiai pasitaikančių autosominės recesinės paveldimų ligų tarp baltųjų europinių rasių atstovų ir pasitaiko vidutiniškai viename iš 400 vaikų. Ne visos etninės grupės turi tokį didelį paplitimo lygį. Pavyzdžiui, Ispaniškas ar Latino kilmės atstovų skaičius yra 1 atvejis 9500 naujagimių, o afrikams ir azijiečiams - mažiau nei 1 atvejis, kai gimė 50 000 vaikų. Dauguma tirtų etninių grupių turi mažesnį dažnį nei baltos europinės rasės atstovai. Tačiau sunku numatyti sergamumo lygį mišrioje populiacijoje. Maždaug 25% Šiaurės Europos gyventojų yra cistinės fibrozės trūkumo genai. Pavyzdžiui, Jungtinėje Karalystėje liga pasireiškia 1 vaiku nuo 4 000 gimimo (įskaitant ir kitų rasių, išskyrus baltųjų) vaikus.