Duchenne raumenų distrofija (MDD)
Duchenne raumenų distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių šios ligos formų. Ši liga tampa pastebima antrus gyvenimo metus ir vyksta tik berniukuose, o tai yra susijusi su X redukciniu paveldėjimu. Šie simptomai būdingi DMD.
■ raumenų silpnumas. Tai tampa pastebima, kai vaikui sunku vaikščioti ar nusiraminti. Vaikas gali pradėti vaikščioti važiuojant, negali lipti laiptais, pakelti kojas tik rankomis. Paskutinis simptomas, atsirandantis dėl dubens raumenų silpnumo, vadinamas Gauero simptomu.
■ Nors raumenys nėra skausmingai ramūs ir kai spaudžiamas skausmas, pacientui tampa sunku atlikti tam tikrus veiksmus. Pažeidžiami raumenys yra silpni, bet dažnai atrodo išsiplėtę - šis reiškinys vadinamas pseudogypertrofija.
■ Mobilumo apribojimas. Vėlyvos DMD stadijos charakteristika. Dažnai atsitinka taip, kad, kai kai kurie raumenys silpnėja, jų antagonistiniai raumenys išlieka stiprūs, o sergantiems vaikams prasideda, pavyzdžiui, vaikščioti ant pirštų. Sunku išlaikyti kūno padėtį, o pacientai gali reikalauti neįgaliųjų vežimėlio.
■ Pacientas vystosi progresyviai kaulų deformacijai ir lenkimui, išsekimui, o iki 10 metų amžiaus dauguma pacientų tampa neįgalūs. Pacientai paprastai miršta iki 20 metų amžiaus. Mirties priežastis yra plaučių infekcija, kartu su kvėpavimo raumenų silpnumu arba širdies sustojimu.
Nedažni raumenų distrofijos formos
Yra keletas kitų rūšių raumenų distrofijos. Beckerio raumenų distrofija yra liga, susieta su X chromosoma, labiau linkme nei Duchenne, kuri pasireiškia nuo 5 iki 25 metų amžiaus. Tokios distrofijos žmonės gyvena ilgiau nei DMD. Pleistros juosmens distrofija yra tokia pat dažnumu abiejų lyčių asmenims ir paprastai pasireiškia 20-30 metų amžiaus. Maždaug 50% žmonių, kenčiančių nuo tokio tipo distrofijos, silpnumas atsiranda į nosies kanalą ir gali neplisti į apatinės galūnės juostą, o kitose - pirmiausia pablogėjusi apatinės galūnės pilvo raumenys, o prausimosi juosta silpnumas atsiranda maždaug po 10 metų. Paprastai ligos eiga yra labiau palanki tiems pacientams, kuriems iš pradžių buvo viršutinės galūnės. Ašutinės raumens distrofijos viršutinė dalis yra paveldima autosominiu vyraujančiu mechanizmu ir vienodai įtakoja abiejų lyčių veidus. Tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, bet ji paprastai pasirodo pirmą kartą paaugliams. Šio tipo distrofijai būdinga "pterygoidinė" apatinė lova. Kai kurie žmonės turi stiprią juosmeninę lordozę (stuburo kreivumą). Veido raumenų silpnumas lemia tai, kad žmonės negali švilpti, traukti lūpų ar uždaryti akis. Priklausomai nuo to, kurioms raumenų grupėms būdingas poveikis, gali susilpnėti gniaužtų ir mažų pirštų judesiai arba gali atsirasti "pakabinamas sustojimas". Nėra medicininio gydymo raumenų distrofijai, tačiau dėl komplikacijų, tokių kaip kvėpavimo ir šlapimo takų infekcijos, reikalingi antibiotikai.
Gydymas apima šias veiklas:
■ fizinis pratimas - tai gali sulėtinti silpnumo ir judėjimo ribojimo atsiradimą; fizinės terapijos priežiūrų kompleksai yra labai naudingi.
■ Pasyvus sausgyslių ištempimas, kurį paprastai reikia sutrumpinti.
■ Atsižvelgiant į stuburo deformacijas ir kreivumą, reikalingi korekciniai korsetai.
■ Sutrumpintų sausgyslių chirurginė trauka.
■ psichologinė pagalba yra labai svarbi; gyvybiškai svarbi šeimos ir namų komforto parama.
Prognozė ir sergamumas
Kai kuriais atvejais, ypač su Duchenne'o distrofija, ligos progresas yra nepalankus. Negalios laipsnis gali būti labai reikšmingas, nes laikas pacientams gali nustoti vaikščioti. Daugeliui pacientų, turinčių pleuros dirvoforo distrofiją, gali būti paskatintas pilnas, nors ir šiek tiek pakeistas, gyvenimas per 20-40 metų, o kartais ir daugiau. Žmonės, kurie raumenų distrofiją vystosi vėlyvame paauglystėje, paprastai turi geresnę prognozę. Raumenų distrofijos profilaktika dar nėra įmanoma, nors sugedusio geno atradimas padidino genų terapijos tikimybę.
Ligos paplitimas
Raumenų distrofija yra gana reta liga, bet ji yra paplitusi visame pasaulyje tarp visų rasių žmonių. Dažniausia forma - Duchenne raumenų distrofija - pasireiškia dažniausiai apie 3 atvejus 10000 berniukų.
Priežastys
Visų tipų raumenų distrofiją sukelia genetinės priežastys, tačiau tikslia raumens audinio degeneracijos priežastis nėra žinoma. Galbūt pagrindinė priežastis yra ląstelių membranos, kuri nekontroliuojamai perduoda kalcio jonus į ląstelę, pažeidimas, kuris aktyvuoja proteazių (fermentų), kurie padeda raumenų pluoštui sunaikinti. Galimos prenatalinės diagnozės, susijusios su amniozės skysčių tyrinėjimu prieš gimdymą. Nepaisant to, tėvams, kenčiantiems nuo raumenų distrofijos, prieš pradedant kūdikį reikalinga medicininė genetinė konsultacija.
Diagnostika
Tipiški lėtai progresuojantys atvejai yra kliniškai akivaizdūs. Pacientams, ypač Duchenne'o distrofijai, kraujyje yra didelis kreatinkinazės kiekis. Norint atskirti distrofiją nuo kitų sutrikimų, gali tekti atlikti elektromiografiją. Diagnozė paprastai patvirtina biopsiją; histohemijos tyrimai padeda atskleisti distrofiją nuo kitų miopatijų tipų.