Paprastai žmogui sunku įsivaizduoti, ką ateityje motina jaučia, jei ultragarso ar biocheminių skenavimo tyrimų rezultatai kūdikyje atskleidė genetinių pakitimų pavojų. Ir nors tik 1 iš 10 atvejų tokia diagnozė patvirtinama išsamesniu tyrimu, daugiausia tai kyla dėl nėščių moterų skausmo iš naujo diagnozės.
Tikslas yra tas, kad norint paneigti ar patvirtinti baisią diagnozę būtina išanalizuoti vaisiaus kariotipą, kurio metu daugumoje klinikų naudojami invaziniai tyrimo medžiagos mėginių ėmimo metodai - chorioninis vilnos mėginys, amniocentezė (vaisiaus amniocentezė) ir virkštelės kraujo mėginiai (kordocentizė). Be pačios procedūros bėdų, ji gali turėti labiausiai nepalankių pasekmių, tarp kurių buvo nutrauktas nėštumas. Šis veiksnys sukelia kai kurias moterys atsisakyti tokios diagnozės ir dėl to atsiranda stresinės būklės per nėštumo laikotarpį, o tai gali ne tik paveikti net visiškai sveikas vaikas.
Kodėl atliekama vaisiaus kariotipo analizė?
Prenatalinė diagnozė po 11-osios nėštumo savaitės nustatoma ultragarsu. Kartu su ultragarsu biocheminiai žymekliai toliau tiriami. Šių procedūrų tikslas - apibrėžti vadinamąją rizikos grupę. Tačiau tokia diagnozė gali parodyti tik nedidelę genetinių sutrikimų tikimybės dalį ir neįmanoma nustatyti jo rezultatų teigiamos diagnozės. Išsamiai analizuojant vaisiaus kariotipą galima labai didelį tikimybę nustatyti šias chromosomų anomalijas, kurios medicinos praktikoje vadinamos sindromais:
- Žemyn;
- Edwardsas;
- Patau;
- Шерешевский-Тернер;
- Klinefelter.
Neinvazinis chromosomų patologijų diagnozavimo metodas
Praėjusio amžiaus pabaigoje vaisiaus DNR buvo nėščios moters kraujyje. Tačiau tik 20 metų po nanotechnologijų vystymo praktinėje medicinoje buvo naudojamas neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas. Metodo esmė yra išskirti vaisiaus ir motinos iš veninio kraujo motinos išorinę DNR, o tada diagnozuoti chromosominių anomalijų buvimą. Šis tyrimas vadinamas pagrindinės trisomijos ar DOT testo diagnozavimu.
Pagrindinis DOT testo privalumas yra absoliuti sauga moteriai ir jos vaikui. Be to, jis gali būti atliekamas bet kuriuo metu po 10-os nėštumo savaitės, o rezultatai bus gauti per 12 dienų nuo 99,7% pasitikėjimo. Tokia diagnozė visų pirma parodoma moterims, kurioms kyla pirminės prenatalinės diagnozės rizika. Šis metodas praktikoje naudojamas tik kelioms laboratorijoms Kinijoje, JAV ir Rusijoje. Mūsų šalyje DOT testą galima atlikti tik "Genoanalyst" laboratorijoje, kurios specialistai yra tokios technologijos kūrėjai. Kad būtų galima suprasti, kad tokia analizė yra prieinama moterims iš bet kurios Rusijos vietovės, kraujo surinkimas gali būti atliekamas artimiausioje medicinos įstaigoje, po kurio biomaterialas pristatomas į Maskvą DOT testui naudojant specialią kurjerių tarnybą. Prieš gimdydami rūpinkitės savo kūdikio sveikata. Sveikata tau ir tavo būsimiems vaikams!