Mokslinis metodas
Objektyviai kalbant, nė vienas iš tėvų nėra apdraustas nuo šios rizikos. Kiekvienas iš mūsų turi vidutiniškai 10-12 trūkumų turinčius genus, kuriuos gavome iš mūsų giminių ir galbūt mes suteiksime savo vaikus. Šiandien mokslas žino apie 5000 paveldimų ligų, kurios išsivysto dėl žmogaus genetikos aparato problemų genų ar chromosomų.
Jie yra suskirstyti į tris pagrindines grupes: monogenines, polygenines ir chromosomas.
Šiandien beveik bet kuri patologija gali būti paaiškinta genetikos požiūriu. Lėtinis tonzilitas - paveldimas imuniteto defektas, cholelitiazė - paveldimas metabolinis sutrikimas.
Ligų rūšys
Monogenines ligas sukelia vieno geno defektas. Šiandien apie 1400 tokių ligų yra žinoma. Nors jų paplitimas yra mažas (5-10% viso paveldimų ligų skaičiaus), jie visiškai neišnyksta. Tarp labiausiai paplitusių Rusijoje - cistinė fibrozė, fenilketonurija, adrenogenitinis sindromas, g-laktozemija. Kad nustatytume šias patologijas, visi mūsų šalyje gimę naujagimiai atlieka specialius tyrimus (deja, nė viena šalis pasaulyje negali patikrinti vaikų, kad būtų buvę visų trūkumų turinčių genų). Jei nustatomas nukrypimas, kūdikis perkeliamas į specialią dietą, kuri turi būti stebima iki 12 metų amžiaus, o kartais ir iki 18 metų. Jei sergantiems tėvams gimsta sveiki vaikai, tada visi jo palikuonys bus "be defekto".
Polygen (arba daugiafaktorinės) ligos yra susijusios su kelių genų sąveikos pažeidimu, taip pat su aplinkos veiksniais. Tai yra daugiausia grupių - ji apima apie 90% visų žmogaus paveldimų ligų, susijusių su jų prevencija ir tolesniu gydymu.
Perdavimo takai
Pagrindinis ligos siųstuvas yra serga motina ar tėvas. Jei abu kenčia nuo ligos, rizika padidėja kelis kartus. Tačiau net jei jūs ir jūsų sutuoktinis yra sveiki, jūsų kūne yra daug trūkumų turinčių genų. Jas paprasčiausiai slopina normalus ir "tylus". Jei jūsų vyrui yra tas pats "tylus" genas, jūsų vaikai gali vystytis paveldima liga.
Jo paveldėjimo bruožas yra ligos, "susijusios su lytimi" - hemofilija, Günterio liga. Jie yra kontroliuojami genų, kurie yra sekso chromosomos. Paciento tėvai turi tam tikrų tipų onkologiją, vystymosi sutrikimus (įskaitant žiurkę ir vilkų burną). Kai kuriais atvejais tėvai perduoda ne pati ligą, bet jos polinkį (cukrinis diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, alkoholizmas). Vaikai gauna nepalankų genų derinį, kuris tam tikromis sąlygomis (stresas, rimta trauma, bloga ekologija) gali sukelti ligos vystymąsi. Ir kuo ryškesnė yra mama ar tėtis, tuo didesnė rizika.
Chromosominėms paveldimoms žmogaus ligoms, jų profilaktikai ir gydymui skiriama daug laiko ir pastangų, jie atsiranda dėl chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčių. Pavyzdžiui, labiausiai žinoma anomalija - Down'o liga - yra dviejų chromosomų trikampio pasekmė. Tokios mutacijos nėra tokios retos, jie pasireiškia 6 naujagimiams. Kitos dažnos ligos yra Turner, Edwards, Patau sindromai. Visi jie būdingi daugybe trūkumų: fizinio vystymosi vėlinimas, protinis atsilikimas, širdies ir kraujagyslių sistemos, genitoprostija, nervų ir kitų malformacijų. Chromosomų anomalijų gydymas dar nebuvo nustatytas.
vaikas gali būti sveikas, bet jei motina yra mutantinio geno nešėjas, sergančio berniuko tikimybė yra 5%. Merginos gimusios sveikai, tačiau pusė jų, savo ruožtu, tampa gedimo defektu vežėjais. Ligonio tėvas neperduoda ligos savo sūnums. Dukros gali susirgti tik tuo atveju, jei motina yra nešėjas.
Iš Egipto kapo
Faraonas Akhenaten ir karalienė Nefertiti senovės žmonės vaizduojami gana neįprasta išvaizda. Pasirodo, tai ne tik menininkų vizija. Moksleiviai nustatė, kad Minkovskio-Šafaro sindromas - viena iš paveldimų anemijų (anemija), pasak savižudybės pailgos, "bokšto" formos, kaukolės, mažų akių, nenormaliai ilgų galūnių (vadinamųjų "vorinių pirštų"), neišvystyto smakro ("paukščio veido").
Iš Rusijos istorijos
Kraujo krešėjimo (hemofilija) pažeidimas paskutinio Rusijos caro Nikolajus II Tsarevičiaus Aleksejus sūnus taip pat yra paveldimas. Ši liga yra perduodama per motinos liniją, tačiau ji pasireiškia tik berniukams. Labiausiai tikėtina, kad pirmasis hemofilijos geno savininkas buvo Didžiosios Britanijos karalienė Viktorija, Aleksejus senelė.
Sunkumai identifikuoti
Paveldimos ligos ne visada pasireiškia nuo gimimo. Kai kurios protinio atsilikimo rūšys tampa pastebimos tik tada, kai vaikas pradeda kalbėti ar eiti į mokyklą. Tačiau Goettingtono išsiplėtimas (progresuojančio proto atsilikimo rūšis) paprastai gali būti pripažintas tik po daugelio metų.
Be to, "tyli" genai gali tapti gedromis. Jų veiksmai gali atsirasti visą gyvenimą - neigiamų išorinių veiksnių (nesveiko gyvenimo būdo, daugelio narkotikų, radiacijos, aplinkos taršos) įtaka. Jei jūsų kūdikis patenka į rizikos grupę, galite atlikti molekulinį genetinį tyrimą, kuris padėtų nustatyti ligos tikimybę kiekvienu atveju. Be to, specialistas gali nurodyti prevencines priemones. Jei sergančiųjų genai yra dominuojantys, negalima išvengti ligos. Jūs galite tik sušvelninti ligos simptomus. Dar geriau, pabandykite įspėti juos prieš pristatymą.
Rizikos grupė
Jei jūs ir jūsų sutuoktinis turi vieną iš šių veiksnių, prieš nėštumą geriau atlikti medicininį genetinį konsultavimą.
1. Yra keletas paveldimų ligų atvejų abiejose linijose. Net jei esate sveikas, galite būti neefektyvių genų nešėjais.
2. Amžius yra daugiau nei 35 metai. Per kelerius metus kaupiasi mutacijų skaičius organizme. Kai kurių ligų rizika auga eksponentiškai. Taigi, 16 metų amžiaus moterų Dauno liga yra 1: 1640, 30 metų amžiaus vaikams - 1: 720, 40 metų amžiaus vaikams - jau 1:70.
3. Ankstesnių vaikų, turinčių rimtų paveldimų ligų, gimimas.
4. Keletas incidentų dėl persileidimo. Dažnai vaisius sukelia rimtų genetinių ar chromosomų anomalijų.
5. Ilgalaikis vaistų vartojimas moteriai (antikonvulsiniai, antithyroidiniai, priešvėžiniai vaistai, kortikosteroidai).
6. Kontaktas su toksinėmis ir radioaktyviomis medžiagomis, taip pat alkoholizmas ir narkomanija. Visa tai gali sukelti genetines mutacijas.
Dėl medicinos vystymosi dabar visiems tėvams yra pasirinkimas - tęsti sunkios ligos šeimos istoriją ar ją nutraukti.
Prevencijos metodai
Jei jums gresia pavojus, jums reikia pasikonsultuoti su genetika. Remdamasis išsamiais kilmės ir kitais duomenimis, jis nuspręs, ar jūsų baimės yra pagrįstos. Jei gydytojas patvirtina riziką, turėtumėte atlikti genetinius tyrimus. Jis nustatys, ar esate pavojingų trūkumų.
Jei sergančio vaiko gaminimo pavojus yra per didelis, ekspertai pataria vietoj gamtos koncepcijos naudoti in vitro apvaisinimą (IVF) su išankstiniu genetine diagnoze (PGD). PGD leidžia paimti iš embriono paimtą ląstelę, kad suprastų, ar ji yra sveika ar bloga. Tada tik sveikieji embrionai yra atrenkami ir implantuojami į gimdą. Po IVF nėštumo lygis yra 40% (gali reikėti daugiau nei vienos procedūros). Reikėtų nepamiršti, kad embriono bandymas atliekamas dėl konkrečios ligos (kuri anksčiau nustatoma dėl padidėjusios rizikos). Tai nereiškia, kad vaikas, gimęs pabaigoje, yra garantuotas nuo kitų ligų, įskaitant paveldimas ligas. PGD yra sudėtingas ir nebrangus metodas, tačiau jis gerai veikia sumanių rankų.
Nėštumo metu būtina apsilankyti visuose suplanuotuose ultragarsuose ir paaukoti kraują "trigubam bandymui" (įvertinti patologijos vystymosi rizikos laipsnį). Su chromosominių mutacijų pavojumi galima atlikti chorioninę biopsiją. Nors yra abortų grėsmė, ši manipuliacija leidžia nustatyti chromosomų anomalijų buvimą. Jei jie yra, nėštumo rekomenduojama nutraukti.