Dauno sindromas yra chromosomų patologija, t. Y. gimdant vaikas gauna papildomą chromosomą, o ne įprastą 46, vaikas turi 47 chromosomas. Labai žodžio sindromas reiškia bet kokių požymių, būdingų savybių rinkinį. Šis reiškinys pirmą kartą buvo aprašytas 1866 m. Anglijos gydytojo John Downo gydytojo, taigi ir ligos pavadinimu, nors gydytojas jo niekada nesveiko, kaip daugelis klaidingai tiki. Pirmą kartą anglų gydytojas apibūdino ligą kaip psichinį sutrikimą. Iki 1970 m. Dėl šios priežasties liga buvo susieta su rasizmu. Taigi nacių Vokietijoje jie naikino žemesnius žmones. Iki XX a. Vidurio egzistavo keletas šio nukrypimo atsiradimo teorijų:
Galimas santykis tarp neįgalaus vaiko gimimo ir motinos amžiaus (virš 35 metų);
Sindromas pasireiškia tik tam tikru genetinių ir paveldimų veiksnių sujungimu;
Labiausiai nutolusi nuo tiesos teorijos yra tai, kad šis sindromas pasireiškia gimdymo trauma.
Atsižvelgiant į šiuolaikinių technologijų, kurios leido mokslininkams tyrinėti vadinamąjį kariotipą (ty chromosomų chromosomų charakteristikų rinkinį žmogaus kūno ląstelėse), atsiradimą, tapo įmanoma įrodyti, kad egzistuoja chromosomų anomalija. Tik 1959 m. Prancūzijos genetikas Džeromas Lejeune įrodė, kad šis sindromas atsiranda dėl 21-osios chromosomos trisomijos (tai yra papildomos chromosomos buvimas organizmo chromosomų rinkinyje - vaikas gauna papildomą 21 chromosomą iš motinos ar tėvo). Dažniausiai Dauno sindromas atsiranda vaikams, kurių motinos jau seniai, ir naujagimiams, kurių šeimos turi šios ligos atvejus. Remiantis šiuolaikiniais tyrimais, ekologija ir kiti išoriniai veiksniai negali sukelti šio nukrypimo. Be to, pagal tyrimą, vaiko, vyresnio nei 42 metų, tėvas gali sukelti sindromą naujagimiui.
Norint iš anksto žinoti, ar nėščia moteris yra patologija, turinti vaiką su chromosomų anomalijomis, šiandien yra daugybė diagnozių, kurios, deja, ne visada yra nekenksmingos moteriai ir jos būsimam kūdikiui.
Aminokenzitas laikomas vienu iš tiksliausių šios patologijos nustatymo testų. Tai atliekama analizuojant skysčių, iš kurių vaisius vėliau vystysis. Teisingo rezultato tikimybė - 99,8%.
Chorioninė biopsija nurodo invazines tyrimų rūšis, įterpiant nėščios moters gimdą, kad būtų surinkta medžiaga, pagal kurią bus gautas rezultatas. Su tokiais tyrimais susijęs persileidimo pavojus yra 1%, tačiau jis vis dar egzistuoja.
Šios diagnostikos rūšys turėtų būti naudojamos, kai vienas iš tėvų turi genetinę polinkį į ligą su šiuo sindromu.
Paprastai nėščioms moterims siūloma atranka, ty kraujo tyrimas ir ultragarsas. Šio tyrimo rezultatai negali teigti, kad jūsų kūdikiui šio sindromo nebus, bet jie rodo, kad jo atsiradimas yra tikimybė, jei jis yra didelis, tada galite pasinaudoti invazinėmis metodikomis.
Taip pat yra vadinamasis "trigubas testas", kai nėščia moteris atlieka trijų rodiklių kraujo tyrimą: chorioninį gonadotropiną, laisvą estriolį ir alfa-fetoproteiną. Tačiau, kaip rodo paskutiniai tyrimai, šis biocheminis tyrimas neatskleidžia vaisiaus patologijos. Šis testas yra gana brangus, todėl nėra visų nėščių moterų.
Kaip rodo praktika, šis diagnozavimo metodas neturi pranašumų prieš įprastą ultragarsą . Paprastai, bet nuodugniai tiriant ultragarsą, patyręs gydytojas gali atskleisti vaisiaus patologiją (tačiau nepamirškite, kad gydytojas gali nustatyti nukrypimus nuo normos tik tuomet, kai jau matomi vaisiaus organų požymiai - tai yra 10-14 savaičių terminas).
Patikimiausias naujagimio chromosomos nustatymo būdas yra nėščios moters kraujo tyrimas (iki 16 savaičių) vadinamiesiems "biocheminiams žymenims", tai yra tam tikros rūšies baltymų analizė. Kadangi nėščia moteris savo kraujyje turi dalį negimusio vaiko ląstelių, ši analizė yra šimtas procentų. Dėl specialaus medžiagos tyrimo metodo šis metodas yra naudojamas prenatalinės diagnostikos centruose tik kai kuriuose didžiuosiuose miestuose, pavyzdžiui, Maskvoje ir Sankt Peterburge. Laimei, beveik visuose Rusijos miestuose yra medicinos genetinės klinikos, paslaugos, kuriose poros gali gauti diagnostiką ir išsiaiškinti bet kokias prognozes apie savo negimusio vaiko genetiką.
Nepaisant to, kad išoriniai veiksniai neturi didelės įtakos genetiniams vaiko vystymosi nukrypimams, būtina užtikrinti, kad nėščia moteris būtų taikiai ir tinkamai pasirūpinta jau pirmaisiais nėštumo etapais. Deja, mūsų šalyje viskas vyksta atvirkščiai, dauguma dirba beveik iki nėštumo pabaigos ir pradeda dirbti kartu su gydytojais tik motinystės atostogų metu, o tai iš esmės yra neteisinga. Kaip minėta anksčiau, sergant sergamumo sindromu vaikui gimimo grėsme didėja, pavyzdžiui, 39 metų amžiaus moterys, tikimybė, kad toks vaikas yra 1 - 80. Pagal naujausius duomenis jaunos mergaitės, pastojančios iki 16 metų amžiaus, šių atvejų skaičius mūsų šalyje ir visoje Europoje neseniai išaugo. Kaip rodo naujausieji tyrimai, moterims, kurios pirmąsias nėštumo stadijas gauna įvairius vitaminų kompleksus, yra mažiausia tikimybė, kad vaikas turi bet kurią patologiją.
Jei vis dėlto nebuvo įmanoma atlikti brangių testų ir sužinoti apie šio sindromo atsiradimo tikimybę naujagimiui, kaip jūs galite atpažinti šiuos požymius po vaiko gimimo? Iš karto po vaiko gimimo, atsižvelgiant į jo fizinius duomenis, gydytojas gali nustatyti, ar jis turi šią ligą. Preliminariai manoma, kad ši liga yra vaikas gali būti dėl šių priežasčių:
Remiantis tyrimo rezultatais, jei ji turėjo vietą, ir buvo neaiškus vaizdas apie vaisiaus patologiją;
Informacija iš tėvų medicininių įrašų - jei kas nors iš jų arba šeimos nariai turi šį nukrypimą (šis faktas turėtų įspėti gydytojus ligoninėje);
Vaiko tyrimas dėl bet kokių sveikatos problemų
Jei norite patvirtinti ar paneigti diagnozę kūdikiams, atlikite kraujo tyrimą, kuris tiksliai rodo kariotipo netobulumą.
Kūdikiams, nepaisant šių "išankstinių požymių", ligos apraiškos gali būti neryškios, tačiau po kurio laiko (nors bandymų rezultatai yra ruošiami), galima atpažinti daugelio fizinių požymių nuokrypį:
Visų pirma, šis "plokščias veidas", kuris nustatomas 90% atvejų;
Odos raukšlių susidarymas ant kaklo, kuris nėra būdingas paprastų kūdikių - apie 80%;
Trumpos galūnės;
Dantų anomalijos;
Plokščia galva, taip pat veido;
Nuolat atidarykite burną dėl neįprasto gomurio vystymosi;
Švelnus šnipštimas (vaikas panašus į mongolinių rasių atstovą);
Plokščias nosies tiltas
Deja, tai ne visi šio sindromo fiziniai požymiai. Vėliau ir visą savo gyvenimą šie žmonės persekiojami klausos, regėjimo, mąstymo, virškinimo trakto sutrikimų, protinio atsilikimo ir kt. Šiandien, palyginti su praeitu šimtmečiu, vaistų ateitis su Down'o sindromu tapo daug geresnė. Dėka specializuotoms institucijoms, specialiai suprojektuotoms programoms ir, svarbiausia, dėl meilės ir rūpybos, šie vaikai gali gyventi paprastiems žmonėms ir normaliai vystytis, tačiau tai reikalauja didžiulio darbo ir kantrybės.
Jei planuojate šeimą, pabandykite iš anksto atlikti visus tyrimus pats ir jūsų vyras, kad ateityje būtų sveikų kūdikių gimimas. Rūpinkitės savo sveikata! Dabar žinote, ar Dauno sindromas gali būti pripažintas iš karto po vaiko gimimo.